Síndrome del ojo de gato

El síndrome del ojo de gato (CES) o síndrome de Schmid-Fraccaro es una enfermedad rara causada por un cromosoma extra anormal, es decir, un pequeño cromosoma marcador supernumerario[2]. Este cromosoma está formado por todo el brazo corto y una pequeña sección del brazo largo del cromosoma 22. En consecuencia, los individuos con el síndrome del ojo de gato tienen tres (trisómico) o cuatro (tetrasómico) copias del material genético contenido en el cromosoma anormal en lugar de las dos copias normales[3] El pronóstico de los pacientes con CES varía en función de la gravedad de la enfermedad y de sus signos y síntomas asociados, especialmente cuando se observan anomalías cardíacas o renales[4].

El término síndrome del “ojo de gato” se acuñó por la particular apariencia de los colobomas verticales en los ojos de algunos pacientes, pero más de la mitad de los pacientes con CES que aparecen en la literatura no presentan este rasgo[6].

El pequeño cromosoma marcador supernumerario (sSMC) en la CES suele surgir espontáneamente. Puede ser hereditario y los padres pueden ser mosaicos para el cromosoma marcador, pero no muestran síntomas fenotípicos del síndrome[7] Este sSMC puede ser pequeño, grande o con forma de anillo, y suele incluir 2 Mb, es decir 2 millones de pares de bases de ADN, denominada región crítica del CES, localizada en su(s) brazo(s) q entre su banda 11 y su terminación (área anotada como 22pter→q11) (ver también pequeños cromosomas marcadores supernumerarios en el síndrome del ojo de gato)[2][8] Esta área contiene los genes CECR1, SLC25A18 y ATP6V1E1, que son fuertes genes candidatos a causar o promover al menos algunos de los defectos congénitos del CES[9].

Qué causa el síndrome del ojo de gato

Esta imagen apareció en Reddit, mostrando a una joven que sufría el síndrome del ojo de gato, o como se denomina científicamente, el síndrome de Schmid-Fraccaro. Desde entonces, la imagen ha aparecido en varios medios de Internet, junto con muchos conceptos erróneos y afirmaciones francamente falsas. Así que echemos un vistazo a lo que la ciencia tiene que decir realmente.

Las células humanas constan normalmente de 23 pares de cromosomas. En los individuos con una composición cromosómica normal, el par 22 está formado por un brazo corto, conocido como 22p, y un brazo largo, conocido como 22q. Sin embargo, en los individuos con síndrome de ojo de gato (CES), el brazo corto y una región del brazo largo están presentes cuatro veces en lugar de dos en las células del cuerpo, un fenómeno conocido como tetrasomía. Algunos individuos con CES tienen 3 copias en la región 22q11, lo que se conoce como tetrasomía parcial.

El problema se ha identificado desde hace más de un siglo, pero el síndrome del ojo de gato se definió de forma más específica en 1965, cuando los investigadores informaron de que algunos individuos afectados sólo tienen una o ninguna de estas características.

¿qué significa que alguien diga que tienes ojos de gato?

Esta imagen apareció en Reddit, mostrando a una joven que padece el síndrome de los ojos de gato, o como se denomina científicamente, el síndrome de Schmid-Fraccaro. Desde entonces, la imagen ha aparecido en varios medios de Internet, junto con muchos conceptos erróneos y afirmaciones francamente falsas. Así que echemos un vistazo a lo que la ciencia tiene que decir realmente.

Las células humanas constan normalmente de 23 pares de cromosomas. En los individuos con una composición cromosómica normal, el par 22 está formado por un brazo corto, conocido como 22p, y un brazo largo, conocido como 22q. Sin embargo, en los individuos con síndrome de ojo de gato (CES), el brazo corto y una región del brazo largo están presentes cuatro veces en lugar de dos en las células del cuerpo, un fenómeno conocido como tetrasomía. Algunos individuos con CES tienen 3 copias en la región 22q11, lo que se conoce como tetrasomía parcial.

El problema se ha identificado desde hace más de un siglo, pero el síndrome del ojo de gato se definió de forma más específica en 1965, cuando los investigadores informaron de que algunos individuos afectados sólo tienen una o ninguna de estas características.

¿cuál es la esperanza de vida de una persona con el síndrome del ojo de gato?

Recibe su nombre por el característico patrón ocular que presentan aproximadamente la mitad de los individuos afectados. Las personas con CES pueden tener un defecto llamado coloboma que da lugar a una pupila alargada, que se asemeja al ojo de un gato.

Normalmente, las personas tienen dos copias del cromosoma 22, cada una con un brazo corto llamado 22p y un brazo largo llamado 22q. Las personas con CES tienen dos copias adicionales del brazo corto y una pequeña región del brazo largo del cromosoma 22 (22pter-22q11). Esto provoca un desarrollo anormal durante las etapas embrionaria y fetal.

Un médico puede notar primero un defecto de nacimiento que podría sugerir la CES antes de que el bebé nazca con una prueba de ultrasonido. Una ecografía utiliza ondas sonoras para producir una imagen del feto. Puede revelar ciertos defectos característicos de la CES.

Si su médico observa estos rasgos en una ecografía, puede ordenar pruebas de seguimiento, como la amniocentesis. Durante la amniocentesis, el médico toma una muestra del líquido amniótico para analizarlo.

La esperanza de vida de las personas con CES varía mucho. Depende de la gravedad de la enfermedad, especialmente si hay problemas de corazón o de riñón. El tratamiento de los síntomas individuales en estos casos puede prolongar la vida.